Міський клінічний перинатальний центр долучився до пілотного проєкту Міністерства охорони здоровя України щодо розширеного неонатального скринінгу . В рамках проєкту новонароджених дітей перевірятимуть на 21 генетичне захворювання, серед яких: адреногенітальний синдром, біотинідазна недостатність, пропіонова ацидурія, спінальна м’язова атрофія та інші. Скринінг робиться з метою вчасної діагностики та призначення належного лікування, а також зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни .
До цього в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, енілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З 17 жовтня цього року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Забір крові немовлят проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження у лабораторію.
Такий скринінг для немовлят проводитимуть безкоштовно. Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду.
Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом першого тижня життя, адже це забезпечує більш ефективне і швидке лікування. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоровʼю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування .